Conheça a Síndrome de Down

Uma das dúvidas mais comuns é se a Síndrome de Down é uma doença ou não. “Não” é a resposta mais correta. Ela é causada por um acidente genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. “Na célula comum da espécie humana, existem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21”, explica Ana Elisa Scotoni, neuropediatra da Fundação Síndrome de Down. Por isso, a Síndrome de Down também pode receber o nome de Trissomia do 21. E, ao se referir às pessoas com a síndrome, não se deve utilizar o termo mongolismo.

A síndrome foi descrita pela primeira vez, em 1866, na Inglaterra, pelo médico inglês John Langdon Down, que a batizou com seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois, até então, a literatura relatava apenas as características que a indicavam.

De acordo com pesquisas, a cada 600 bebês vivos, há um com Síndrome de Down. Os estudos também mostram que, quanto maior a idade da mãe, maiores são as chances de a criança ter a síndrome. Além disso, ela ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo. “Nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome. Também não conhecemos nenhum medicamento que, ingerido durante a gravidez, cause a síndrome”, relata Ana Elisa.

“Os bebês com Síndrome de Down, em geral, podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e acentuada hipotonia (reduzido tônus muscular), que diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar”, explica a neuropediatra.

Alguns problemas e doenças podem afetar pessoas com a síndrome com mais frequência. Por isso, é fundamental que médicos acompanhem o desenvolvimento da criança. Para José Salomão Schwartzman, neurologista da Infância e Adolescência e professor titular no Curso de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie, as pessoas com Síndrome de Down têm problemas de saúde bem mais frequentemente que pessoas da população em geral. “Problemas auditivos, oculares, hematológicos, ósseos e vários outros também são bastante habituais, além de doenças cardíacas. Outra constatação é que eles têm maior incidência de infecções e de problemas alérgicos. Problemas gastrointestinais, epilepsia e disfunção da tireoide também não são raros”, explica.

Zan Mustacchi, presidente do Departamento de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo e diretor-clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP), menciona outros números: “Cerca de 50% das pessoas com Síndrome de Down têm a probabilidade de desenvolver problemas cardíacos. Isso ocorre porque o músculo do coração não amadurece no tempo adequado. E, em 30% desses casos, é necessária indicação de cirurgia”, comenta.

– De 16 a 22% das pessoas com Síndrome de Down têm problemas com a tireoide;

– De 40 a 60% têm um par a menos de costelas, o que causa diversas repercussões respiratórias;

– 30% podem desenvolver o Mal de Alzheimer depois dos 40 anos. Nas pessoas sem Síndrome de Down, a maioria começa a desenvolver a doença após os 60 anos.

Aproveite para ler, também, a reportagem especial O que fazer ao saber que seu filho terá alguma deficiência?, que traz várias dicas para mães e pais que recebem a notícia de que seu filho vai ter alguma deficiência. Além disso, apresenta os depoimentos de uma mãe que tem uma filha com Síndrome de Down e conta sua história.