O público vai acompanhar a trajetória de Estela, uma das personagens mais marcantes da nova novela da TV Globo, O Outro Lado do Paraíso. O papel pertence à Juliana Caldas, atriz que nasceu com acondroplasia, uma síndrome genética que acomete 250 mil pessoas no mundo.
A personagem sofre preconceito da própria família pela baixa estatura, comum às pessoas com essa condição no qual ossos crescem desproporcionalmente. Isso acontece devido a uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento do osso. Por isso, além da altura (que não acompanha as curvas de desenvolvimento da Organização Mundial de Saúde – OMS), o indivíduo apresenta encurtamento de pernas e braços, nariz achatado, cabeça e testa proeminentes.
No entanto, o prejuízo à saúde provocado pela acondroplasia vai além do quadro ortopédico. Outras doenças associadas podem afetar a qualidade de vida de maneira significativa. “Como vários sistemas do corpo são acometidos, alguns pacientes desenvolvem doenças articulares, atrasos motores, compressão medular, doenças crônicas, como obesidade e apnéia do sono”, afirma o Dr. Juan Llerena, Médico-Geneticista, coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (RJ).
As características típicas da acondroplasia, que podem ter variações caso a caso, são observadas já no exame pré-natal diante de um crescimento desproporcional dos membros ou após o nascimento com um quadro clínico característico. O diagnóstico geralmente é clínico, confirmado posteriormente por exames radiográficos. Uma vez que a condição tem causa essencialmente genética, pode ser diagnosticada por meio do teste de DNA.
O médico ainda explica que, mais do que simplesmente nanismo, é importante estabelecer o diagnóstico específico para acondroplasia. “Existem várias outras formas de nanismo que provocam baixa estatura e encurtamento dos membros. Cada uma delas precisa de acompanhamento e tratamento específicos. Dessa maneira, quanto mais cedo a identificação da acondroplasia, mais alternativas elegíveis os médicos encontrarão para manter a qualidade de vida do paciente”.
A recomendação médica é que o paciente seja acompanhado por profissionais desde o diagnóstico. A orientação clínica deve ser multidisciplinar, respeitando as particularidades de cada quadro e buscando soluções para os desafios que aparecem ao longo da vida. Com cuidados médicos adequados, a maioria das pessoas que convivem com acondroplasia tem vidas ativas e independentes, assim como Juliana Caldas.
“Diferentemente da minha personagem, pude contar com o apoio da minha família para enfrentar problemas de saúde e também o preconceito. Ainda assim, passo por discriminação nas ruas, o que me traz tristeza. Por isso, me sinto imensamente grata por dar voz a outros pequenos e espero que, de alguma forma, mostremos juntos que promover preconceito é desumano”, comentou a atriz Juliana Caldas.
Sobre Doenças Raras
Doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80% são genéticas (20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos, defeitos congênitos e cânceres raros). Doenças progressivas com complicações severas. 75% dos diagnosticados são crianças e 30% não vivem mais que 5 anos. São em cerca de meio bilhão de pacientes raros no mundo e 13 milhões no Brasil.
Fonte: Assessoria de Imprensa